Genetikai szűrések

A terhesgondozás során fontos feladatunk az esetleges magzati kromoszóma-rendellenességek kiszűrése. Ennek hagyományos módszere a 12. és 18. héten elvégzett ultrahang vizsgálat, illetve a 16. héten elvégzett biokémiai szűrés. Ez utóbbit 2014. júliustól a rutin terhesgondozásból hazánkban törölték, ugyanakkor szerencsére új korszerű módszerek váltak elérhetővé, köztük az anyai vérből végzett magzati diagnosztika, a PrenaTest. A legkorszerűbb hazai és nemzetközi laborokkal kötött szerződésnek köszönhetően a prenatális diagnosztika ezen módszerei mind elérhetőek a NAP rendelőben. Elvégzésük elsősorban magas kockázatú terhességben (idős anyai életkor, terhelő előzmény) javasolt, de alacsony kockázat mellett is javítják a kromoszóma-rendellenességek korai felismerését. Elvégzésük a laboratóriumok felé költségekkel jár, de megnyugtató eredmény esetén a módszertől függő biztonsággal már a terhesség első-második harmadában képesek a kromoszóma rendellenességet kizárni. Egyes módszerek alkalmazása előzetes genetikai tanácsadáshoz kötött, rendelőnkben részletes tájékoztatást kap a szűrőmódszerek elvégezhetőségéről. Fontos tudnunk, hogy a szűrőmódszerek az egyes rendellenességek előfordulásának kockázatát vizsgálják, megbízhatóságukról az egyes módszerek leírásánál olvashatnak.
A szűrőmódszerek elsősorban a kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatását célozzák, de egyéb állapotokra is utalhatnak: velőcsőzáródási rendellenességek (nyitott gerinc), terhesség alatt az anyánál terhességi toxaemia gyakoribb előfordulása. A Down-kór a leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség. Számfeletti 21. kromoszóma jelenléte okozza a jellegzetes megjelenésű, gyakran egyéb fejlődési rendellenességgel (szívfejlődési rendellenesség) járó állapotot. Előfordulási gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával nő, 40 éves anyai életkor mellett már minden 100. terhességben előfordul. Hasonlóan kromoszóma-rendellenesség okozza az Edwards-kórt, ahol a 18-as kromoszóma többlete áll a háttérben.

Kombinált teszt
A terhesség 11-13. hete között, ideálisan a 12. héten elvégzett szűrőmódszer a Down-kór szűrésére. Része a Fetal Medicine Foundation előírásai szerint, akkreditált szakember által elvégzett speciális ultrahang vizsgálat, valamint anyai vérvétel. Az előbbit természetesen a NAP Rendelőben végezzük, míg az anyai vérből a vizsgált fehérjék kimutatása szerződött partnerünknél történik. A teszt 86%-os biztonsággal képes a 21 triszómia (Down-kór) kimutatására. Az egy hét alatt megérkező lelet részletes megbeszélése, a kapott kockázat értelmezése és a további tennivalók meghatározása rendelőnkben történik.
A kombinált teszt ára: 35 000 Forint.

Kvartett teszt
A terhesség 15-20. hete között, ideálisan a 16. héten elvégzett, anyai vérvétellel járó szűrőmódszer a Down-kór, más számbeli kromoszóma-rendellenességek és velőcsőzáródási rendellenességek szűrésére. Az anyai vérből végzett négy paraméter, valamint az anyai életkor alapján75%-os biztonsággal határozza meg fenti kórképek előfordulását. Az egy hét alatt megérkező lelet részletes megbeszélése, az adott kockázat értelmezése és a további tennivalók meghatározása rendelőnkben történik.
A kvartett teszt ára: 15 000 Forint.

(A Kvartett teszt részét képező AFP meghatározás továbbra is OEP finanszírozott, ingyenesen elérhető vizsgálat, azonban önmagában nem megbízható szűrőmódszer.)

Integrált teszt
A fent ismertetett kombinált teszt és a kvartett teszt együttes elvégzését tartalmazza, azonban a kockázatot nem külön-külön, hanem az összes eredmény (két anyai vérvétel, ultrahangvizsgálat) elemzésével adja meg. A Down-kór szűrése szempontjából megbízhatósága 94%-os. A második vérvétel után egy héttel megérkező lelet részletes megbeszélése, az adott kockázat értelmezése és a további tennivalók meghatározása rendelőnkben történik.
Az integrált teszt ára: 40 000 Forint

PrenaTest –újgenerációs szekvenálási módszeren alapuló molekuláris genetikai vizsgáló módszer
Forradalmi változást hozott a magzati kromoszóma-rendellenességek diagnosztikájában az a módszer mely az anyai vérben található magzati szabad DNS kimutatásán alapul. A PrenaTest nagy biztonsággal mutatja ki a magzati 13-as, 18-as és 21-es triszómiát és a nemi kromoszómák számbeli eltéréseit. Ennek vizsgálatára korábban csak amniocentesis során nyert magzatvízből volt lehetőségünk, azonban ez a beavatkozás vetélési kockázattal jár. A PrenaTest vizsgálatot olyan várandósoknál tanácsos elsősorban elvégezni, akiknél emelkedett a magzati kromoszóma-rendellenességek kockázata. Igen nagy pontosságú és magas diagnosztikai értékű szűrőteszt, melyről a honlapunkon részletes ismertetőt talál, de természetesen a NAP Rendelőben is tájékoztatást kaphat.

NIFTY teszt
A Nifty-teszt ugyancsak az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálata révén szűri ki 99% feletti biztonsággal a leggyakoribb kromoszómarendellenességeket. A teszt nemcsak a leggyakoribb triszómiák (21-es, 18-as, illetve 13-as számfeletti kromoszómák) kiszűrésére alkalmas, de segítségével felismerhetők az egyéb triszómiák, nemi-kromoszóma rendellenességek és mikrodeléciós szindrómák számos további formája is.

Az anyai vérből végzett magzati DNS vizsgálatokra a vérvétel előzetes genetikai tanácsadást követően rendelőnkben történik, a vizsgálatok árát (az igényelt vizsgálatoktól függően, 75.000 Forinttól) átutalással vagy csekken tudja befizetni közvetlenül a vizsgálatot végző laboratóriumnak.

 

Szerző

Nőgyógyászati- szülészeti magánrendelőnket 20 éves klinikai gyakorlat és szakmai tapasztalat birtokában alapítottuk 2004-ben. A NAP Rendelő Debrecen legrégebben működő teljes körű ambuláns szülészeti-nőgyógyászati ellátást nyújtó magánrendelője. Célunk a hozzánk forduló betegek magas szakmai színvonalú ellátása, otthonos körülmények között. Rendelőnk a város központjában, könnyen megközelíthető, mégis diszkrét helyen található. Munkatársaink a betegellátás igényei szerint átalakított, a legkorszerűbb eszközökkel felszerelt, barátságos környezetben várják Önt. A rendelkezésünkre álló műszerpark lehetővé teszi a nőgyógyászati-szülészeti ambulanter betegellátás teljes körű helyszíni igénybevételét. Terhesgondozás területén a korai ultrahang diagnosztikától a terhesség utolsó harmadában végzett tartós magzati szívhangellenőrzésig minden lehetőség adott. Elérhetőségeinket ITT találja, rendelésünkre időpontot internetes bejelentkezéssel vagy akár email-en keresztül is tud kérni. Forduljanak hozzánk bizalommal, várjuk Önöket!

Nőgyógyász Szülész Debrecen