Genetikai vizsgálatok

A várandósgondozás során fontos feladatunk az esetleges magzati kromoszóma-rendellenességek kiszűrése. Ennek hagyományos módszere a 12. és 18. héten elvégzett ultrahang vizsgálat, emellett a legkorszerűbb hazai és nemzetközi laborokkal kötött szerződéseknek köszönhetően a prenatális diagnosztika legújabb módszerei is mind elérhetőek a NAP rendelőben.

A genetikai vizsgálatok elvégzése nemcsak magas kockázatú terhességben (idős anyai életkor, terhelő előzmény) javasolt, alacsony kockázat mellett is segítik a kromoszóma-rendellenességek korai felismerését. Elvégzésük a laboratóriumok felé költségekkel jár, de megnyugtató eredmény esetén a módszertől függően 86-99%-os biztonsággal már a terhesség első-második harmadában képesek a kromoszóma rendellenességet kizárni. Egyes módszerek alkalmazása előzetes genetikai tanácsadáshoz kötött, rendelőnkben részletes tájékoztatást kap a szűrőmódszerek elvégezhetőségéről.
A szűrőmódszerek elsősorban a kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatását célozzák, de egyéb állapotokra is utalhatnak: velőcsőzáródási rendellenességek (nyitott gerinc), terhesség alatt az anyánál terhességi toxaemia gyakoribb előfordulása. A Down-kór a leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség. Számfeletti 21. kromoszóma jelenléte okozza a jellegzetes megjelenésű, gyakran egyéb fejlődési rendellenességgel (szívfejlődési rendellenesség) járó állapotot. Előfordulási gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával nő, 40 éves anyai életkor mellett már minden 100. terhességben előfordul. Hasonlóan kromoszóma-rendellenesség okozza az Edwards-kórt, ahol a 18-as kromoszóma többlete áll a háttérben.

Prenatális diagnosztika modern módszerekkel

A korszerű hazai és nemzetközi laborokkal kötött szerződésnek köszönhetően a legfejlettebb genetikai vizsgálatok mind elérhetőek a NAP Rendelőben.

Foglaljon időpontot

Kombinált teszt

A terhesség 11-13. hete között, ideálisan a 12. héten elvégzett szűrőmódszer a Down-kór szűrésére. Része a Fetal Medicine Foundation előírásai szerint, akkreditált szakember által elvégzett speciális ultrahang vizsgálat, valamint anyai vérvétel. Az előbbit természetesen a NAP Rendelőben végezzük, míg az anyai vérből a vizsgált fehérjék kimutatása szerződött partnerünknél történik. A teszt 86%-os biztonsággal képes a 21 triszómia (Down-kór) kimutatására. Az egy hét alatt megérkező lelet részletes megbeszélése, a kapott kockázat értelmezése és a további tennivalók meghatározása rendelőnkben történik.

A kombinált teszt ára: 45 000 Forint.

DNS alapú tesztek

Forradalmi változást hozott a magzati kromoszóma-rendellenességek diagnosztikájában az a módszer, mely az anyai vérben található magzati szabad DNS kimutatásán alapul. Az újgenerációs szekvenálási módszeren alapuló molekuláris genetikai vizsgálatok (PrenaGenetics®, Nifty teszt, Panorama teszt)  anyai vérből.A DNS alapú tesztek nagy biztonsággal mutatják ki a magzati 13-as, 18-as és 21-es triszómiát és a nemi kromoszómák számbeli eltéréseit. Ennek vizsgálatára korábban csak amniocentesis során nyert magzatvízből volt lehetőségünk, azonban ez a beavatkozás vetélési kockázattal jár. A DNS alapú genetikai vizsgálatot olyan várandósoknál tanácsos elsősorban elvégezni, akiknél emelkedett a magzati kromoszóma-rendellenességek kockázata.

Az anyai vérből végzett magzati DNS vizsgálatokra a vérvétel előzetes genetikai tanácsadást követően rendelőnkben történik, a vizsgálatok árát (az igényelt vizsgálatoktól függően, 75.000 Forinttól) átutalással vagy csekken tudja befizetni közvetlenül a vizsgálatot végző laboratóriumnak.
Tovább olvasom

Egyéb módszerek

Az elkészült eredmények alapján további kiegészítő vizsgálatokra, illetve magzatvízből végzett kromoszómavizsgálatra (amniocentesis) lehet szükség. Erről minden esetben Önnel konzultálva döntünk.
Az oldalunkon található információk és szolgáltatások nem helyettesítik szakemberrel történő személyes konzultációt és kivizsgálást, ezért kérjük, panaszok esetén minden esetben forduljon szakorvoshoz! A honlapunkon található anyagokat és tájékoztatókat a NAP Rendelő orvosai készítették az aktuális hazai és nemzetközi irányelvek alapján.

Szeretettel várjuk a jelentkezését!

Vizsgálatainkra előzetes internetes bejelentkezés és időpontfoglalás útján tud jelentkezni.
Foglaljon időpontot

Cím

4028 Debrecen, Kétmalom utca 5.

Telefonszám

06 30 299 2098

Adatvédelem | Copyright © 2015-2022 NAP Rendelő – Minden jog fenntartva!
linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram